Обратите внимание на генетическую связь между палочко-колбочковой дистрофией и синдромом Барде–Бидля
Вы играете ключевую роль в выявлении синдрома Барде-Бидля (СББ) у ваших пациентов, и возможность направить их на генетическое тестирование может помочь вашим пациентам получить необходимую медицинскую помощь
Ранние офтальмологические проявления являются одними из первых и наиболее распространёнными проявлениями редкого генетического заболевания – синдрома Барде-Бидля (Bardet–Biedl syndrome, BBS).1
Нарушения со стороны органа зрения у пациентов с этим заболеванием обычно возникают уже в раннем детстве; при этом палочко-колбочковая дистрофия сетчатки является одним из наиболее частых клинических признаков и встречается более чем у 90% пациентов1,2 – что определяет ключевую роль офтальмолога в раннем выявлении и диагностике.
СББ – редкое аутосомно‑рецессивное мультисистемное заболевание, обусловленное дефектами генов, кодирующих белки, локализующиеся в первичной ресничке/комплексе базального тельца.2 СББ классифицируется как редкое заболевание пути меланокортинового рецептора 4‑го типа (MC4R) и, помимо других клинических проявлений, может приводить к нарушениям зрения и ожирению с ранним началом с детского возраста.1,3
Симптомы – первичные и вторичные проявления СББ
Ключевые клинические признаки:3
Гиперфагия (патологический, неутолимый голод)
Ожирение с ранним началом
Палочко-колбочковая дистрофия сетчатки
Другие возможные нарушения:1
Катаракта
Астигматизм
Страбизм
Задержка речевого развития
Когнитивные нарушения
Аномалии развития
СББ может приводить к мультисистемным осложнениям; клинические проявления затрагивают как орган зрения, так и другие системы организма.1
Вы играете ключевую роль в выявлении синдрома Барде-Бидля (СББ) у ваших пациентов, и возможность направить их на генетическое тестирование может помочь вашим пациентам получить необходимую медицинскую помощь
ПОМОГИТЕ ОБЕСПЕЧИТЬ РАННЮЮ ПОСТАНОВКУ ДИАГНОЗА И УСКОРИТЬ НАПРАВЛЕНИЕ К ПРОФИЛЬНЫМ СПЕЦИАЛИСТАМ
СББ создаёт значительную нагрузку для пациентов и их семей вследствие множества возможных осложнений
Поскольку офтальмологи часто являются одними из первых специалистов, сталкивающихся с недиагностированными пациентами с СББ, они играют важнейшую роль в раннем направлении к профильным специалистам и диагностике, способствуя обеспечению пациентам доступа к надлежащему ведению и лечению
Если палочко-колбочковая дистрофия сетчатки выявляется вместе с любыми другими ключевыми клиническими признаками, например1,4,5
- Гиперфагия
- Ожирение с ранним началом
пациента следует незамедлительно направить к педиатру или эндокринологу для генетического подтверждения диагноза
Полезные материалы
Информационный материал о редких заболеваниях сигнального пути MC4R и механизмах развития гиперфагии и ожирения с ранним началом
Информационный материал о синдроме Барде-Бидля (СББ), его связи с ожирением, клинических характеристиках и алгоритме диагностики
Информационный материал о гиперфагии, включая ее клинические проявления, поведенческие особенности и связь с редкими заболеваниями сигнального пути MC4R
Источники:
- 1. Forsyth RL, et al. Bardet-Biedl Syndrome Overview. In: Adam MP, et al. editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2023.
- 2. Forsythe E, et al. Front Pediat. 2018:6:23.
- 3. Forsythe E, et al. Orphanet J Rare Dis. 2023;18:12.
- 4. Beales PL, et al. J Med Genet. 1999;36:437–46.
- 5. Styne DM, et al. J Clin Endocrinol Metab. 2017;102:709–757.