Добро пожаловать!

Научно обоснованная информация о пути рецептора меланокортина-4

Добро пожаловать!

Здесь можно узнать больше о редких заболеваниях, связанных с путём рецептора меланокортина-4 (MC4R), их диагностике и ведении.

 

Такие варианты могут нарушать передачу сигналов в пути, регулирующем чувство голода, и быть первопричиной повышенного аппетита и увеличения массы тела.1

Для точной диагностики и оказания помощи людям, которые могут жить с редким заболеванием, связанным с путём MC4R, крайне важно провести детальное наблюдение за пациентом и получить подтверждение любой лежащей в основе генетической причины. 

Правильное понимание первопричины заболевания позволяет обеспечить надлежащее ведение и помощь пациентам.2

Здесь можно найти информацию о редких заболеваниях, связанных с путём MC4R. 

Выявление и диагностика

Обратите внимание

Офтальмологи относятся к числу первых медицинских специалистов, которые могут сталкиваться с недиагностированными пациентами с синдромом Барде-Бидля. Узнайте, как помочь пациентам получить доступ к необходимой поддержке для улучшения качества жизни. 

Узнать больше

01

— 02

Гиперфагия и тяжёлое ожирение с ранним началом являются ключевыми симптомами редких заболеваний, связанных с путём MC4R

Гиперфагия (патологический, неутолимый голод) характеризуется непреодолимым, усиленным и постоянным чувством голода, ожиданием следующего приёма пищи, более короткой продолжительностью насыщения и, потенциально, навязчивым поведением, направленным на поиск пищи, например пробуждением ночью для поиска еды. Гиперфагия приводит к избыточному потреблению энергии, что способствует развитию ожирения.2,3


Ожирение с ранним началом (наличие ожирения до 5 лет и ИМТ >95-го перцентиля для возраста и пола) возникает вследствие факторов, нарушающих баланс между поступлением энергии, потреблением пищи и расходом энергии (скорость обмена веществ, термогенез и физическая активность). Хотя многие факторы окружающей среды могут влиять на этот баланс, наши гены играют важную роль в регуляции массы тела. Исследования показали, что некоторые естественно возникающие генетические варианты связаны с ожирением.1,2,4 

Источники:

  1. 1.
    Yazdi F, et al, PeerJ, 2015;3:e856.
  2. 2.
    Heymsfield SB, et al. H. Obesity (Silver Spring). 2014
  3. 3.
    Hampl SE, et al. Pediatrics. 2023;151:e2022060640.
  4. 4.
    Fonseca ACP, et al. J Diabetes Complications. 2017;31:1549–1561.